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Review
. 2019 Jan 16;68(2):66-74.

[Lafora disease: a review of the literature]

[Article in Spanish]
L Desdentado  1 , R Espert  1   2 , P Sanz  3 , J Tirapu-Ustarroz  4
Affiliations
Review

[Lafora disease: a review of the literature]

[Article in Spanish]
L Desdentado et al. Rev Neurol. .

Abstract
in English, Spanish

Introduction: Lafora disease is autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with late childhood-to teenage-onset caused by loss-of-function mutations in either EPM2A or EPM2B genes encoding laforin or malin, respectively.

Development: The main symptoms of Lafora disease, which worsen progressively, are: myoclonus, occipital seizures, generalized tonic-clonic seizures, cognitive decline, neuropsychiatric syptoms and ataxia with a fatal outcome. Pathologically, Lafora disease is characterized by the presence of polyglucosans deposits (named Lafora bodies), in the brain, liver, muscle and sweat glands. Diagnosis of Lafora disease is made through clinical, electrophysiological, histological and genetic findings. Currently, there is no treatment to cure or prevent the development of the disease. Traditionally, antiepileptic drugs are used for the management of myoclonus and seizures. However, patients become drug-resistant after the initial stage.

Conclusions: Lafora disease is a rare pathology that has serious consequences for patients and their caregivers despite its low prevalence. Therefore, continuing research in order to clarify the underlying mechanisms and hopefully developing new palliative and curative treatments for the disease is necessary.

Title: Enfermedad de Lafora: revision de la bibliografia.

Introduccion. La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclonica progresiva de herencia autosomica recesiva, de inicio en la infancia tardia o en la adolescencia, y producida por mutaciones de perdida de funcion en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteinas laforina y malina, respectivamente. Desarrollo. Los principales sintomas de la enfermedad, que empeoran progresivamente, son mioclonias, crisis occipitales, crisis tonicoclonicas generalizadas, deterioro cognitivo, sintomas neuropsiquiatricos y ataxia. El curso es progresivo y fatal. Patologicamente, se caracteriza por la presencia de depositos de poliglucosanos (denominados cuerpos de Lafora) en el cerebro, el higado, el musculo y las glandulas sudoriparas. El diagnostico de enfermedad de Lafora se realiza mediante hallazgos clinicos, electrofisiologicos, histologicos y geneticos. En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan farmacos antiepilepticos para el tratamiento de las mioclonias y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a estas. Conclusiones. La enfermedad de Lafora es una patologia rara que, pese a su baja prevalencia, supone graves consecuencias para los pacientes y sus cuidadores. Asi pues, resulta necesario continuar la investigacion para clarificar los mecanismos subyacentes y desarrollar nuevos tratamientos paliativos y curativos de la enfermedad.

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Figures

Figura 1.
Figura 1.
Número de casos de pacientes con mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B según país/etnicidad conocidos hasta 2016. Sólo figuran los países/etnicidades que cuentan con más de un caso. Obtenido de Turnbull et al., 2016. Epileptic Dis. 18:S38-S62 [2].
Figura 2.
Figura 2.
Proceso diagnóstico de LD. Cuando algunas de las condiciones que se muestran en la parte de la izquierda del diagrama sean presentadas por un paciente entre 5 y 20 años de edad, debe sospecharse la posibilidad de que se trate de la enfermedad de Lafora. En ese caso, para confirmar el diagnóstico, debe realizarse una biopsia de piel y, sobre todo, un análisis genético, dadas las limitaciones de la interpretación de los hallazgos histológicos en relación a la presencia o no de cuerpos de Lafora (riesgo de falsos negativos y falsos positivos). En el caso de que el análisis genético sea negativo, habrá que realizar una reevaluación clínica y descartar otros tipos de epilepsia mioclónica progresiva. Si el análisis genético es positivo, se confirma el diagnóstico de LD.
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Cited by

References

    1. Lafora G, Glueck B. Contribution to the histopathology of the myoclonic epilepsies. Bull Gov Hosp Insa. 1911;6:1–14.
    1. Turnbull J, Tiberia E, Striano P, Genton P, Carpenter S, Ackerley CA, et al. Lafora disease. Vol. 18, Epileptic Disorders. 2016. p. S38–62. - PMC - PubMed
    1. Van Heycop Ten Ham M, De Jager H. Progressive myoclonus epilepsy with Lafora bodies. Epilepsia. 1963;4(1–4):95–115. - PubMed
    1. El Tahry R, de Tourtchaninoff M, Vrielynck P, Van Rijckevorsel K. Lafora disease: psychiatric manifestations, cognitive decline, and visual hallucinations. Vol. 115, Acta Neurologica Belgica. 2015. p. 471–4. - PubMed
    1. Casciato S, Gambardella S, Mascia A, Quarato PP, D’Aniello A, Ackurina Y, et al. Severe and rapidly-progressive Lafora disease associated with NHLRC1 mutation: a case report. Int J Neurosci. 2017;127(12):1150–3. - PubMed

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